了解基因性視網膜退化

基因性視網膜退化(IRD)是一群與遺傳基因突變有關的疾病,會影響視網膜,造成視力下降,嚴重恐導致失明。根據突變類型及受影響的細胞,不同類型的基因性視網膜退化在發病、嚴重度及疾病惡化上也不一樣。它的特性是桿細胞錐細胞逐漸退化。目前已確定有超過 260 個基因與 IRD 相關。

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疾病診斷

臨床表現

除了視力問題以外,您可能也會出現不同的臨床表現。這些差異是因為遺傳性視網膜營養不良一詞其實涵蓋不同的疾病。以下是視力問題的表徵,醫師可能進一步更詳細檢查。這份清單指出不同類型的 IRD 可能出現哪些症狀。

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臨床診斷

基因診斷是透過基因檢查,找出造成您罹患 IRD 的突變基因。用來驗證和確認臨床診斷,並找出究竟是哪邊出了錯。基因診斷包括檢查血液當中的 DNA,進行基因定序以找到與 IRD 相關的特定突變。

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疾病新知

生活保健

葉黃素、玉米黃質和β-胡蘿蔔素屬於一類被稱為類胡蘿蔔素的營養素。在體內,β-胡蘿蔔素用於製造維生素 A,這是視網膜檢測光線並將其轉化為電信號所必需的。葉黃素和玉米黃質存在於視網膜和晶狀體中,幫助吸收有害的高能量藍光和紫外線。建議可每天服用 12 毫克葉黃素,助改善視野敏感性喪失率。

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疾病治療

基因治療是利用分子生物學技術,使用適當病毒為載體,嘗試將正常基因序列植入人體視網膜感光神經細胞中,轉錄出正確之蛋白質片段,期望改善體內原有的基因缺失或異常造成的生理異常,以改善生理表現、治療疾病,或減少退化速率。 基因療法目前已有相關特定基因的治療研發和進展。

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科學文獻

斯特格氏症 (Stargradt disease, STGD) 為一罕見體隱性遺傳視網膜失養症,在美國盛行率約為萬分之一左右,斯特格氏症的最主要致病基因為ABCA4基因,該基因的突變會造成視網膜代謝廢物脂褐素 (Lipofuscin) 的堆積,使感光色素上皮細胞萎縮及黃斑部病變。發病者多從兒童或青少年時期逐漸出現中心視力模糊、光線適應、調節困難等症狀,最終形成永久不可逆的視覺傷害。

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